Alpha-fetoprotein (AFP) là một loại globulin được hình thành trong túi noãn hoàng và gan của bào thai. Nếu thai phát triển bình thường, nồng độ AFP được tìm thấy trong
huyết thanh của mẹ sẽ tăng lên, chỉ một lượng không đáng kể AFP vẫn còn lại trong dòng
tuần hoàn sau sinh.
AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm khối u đối với một số loại ung thư, nhất là ung thư gan nguyên phát. Các ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào
không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn tiếp tục mang các chất chỉ điểm bể
mặt tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai. Khi nồng
độ AFP càng cao, khả năng có ung thư càng lớn.
MỤC ĐÍCH VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM
1. Để chẩn đoán ung thư gan nguyên phát
2. Để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh (neural tube defects) của bào
thai như tật nứt đốt sống (spina bifida) và quái thai không não (anencephaly).
CÁCH LẤY BỆNH PHẨM
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh. Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu làm xét nghiệm.
GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG
- Nam giới và phụ nữ có thai: < 40 mg/L hay < 7,75 pg/L
- Phụ nữ có thai các phòng XN sẽ cung cấp các giá trị quy chiếu bình
thường tùy theo tuổi thai.
TĂNG NỒNG ĐỘ AFP MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Xơ gan mật.
- Ung thư vú.
- Ung thư đại tràng.
- Suy thai (fetal distress).
- Các khuyết tật ống thần kinh của thai (fetal neural tube defect).
- Ung thư dạ dày.
- Ung thư gan.
- Viêm gan.
- Ung thư phổi.
- Đa thai (multiple fetuses).
- Ung thư tụy.
- Ung thư thận.
- Ung thư tinh hoàn.
GIẢM NỒNG ĐỘ AFP MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Hội chứng Down.
- Thai chết lưu.
CÁC YẾU TỐ GÓP PHẦN LÀM THAY ĐỔI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Máu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu có thể làm thay đổl kết quả xét nghiệm.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG ALPHA-FETOPROTEIN
1. Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán ung thư gan nguyên phát. Nồng độ
alpha-fetoprotein > 500 pg/L khẳng định gần như chắc chắn bệnh nhân bị ung thư gan.
Chấp nhận một giá trị "điểm cắt" thấp hơn cho phép làm tăng độ nhạy nhưng làm
giảm độ đặc hiệu trong chẩn đoán do có nhiều bệnh lý khối u đường tiêu hóa và
ngoài đường tiêu hóa (Vd: u nguyên bào võng mạc) và các tình trạng đi kèm với
tái tạo tế bào gan (Vd: giai đoạn phục hồi sau viêm gan cấp, cắt một phần gan,
viêm gan mạn...). Cũng có thể kết hợp với tăng nồng độ alpha-fetoprotein máu.
2. Định lượng nồng độ alpha-fetoprotein cũng có thể được sử dụng để đánh
giá đáp ứng với điều trị ung thư.
3. XN được sử dụng chủ yếu để sàng lọc sự hiện diện của các khuyết tật ống
thần kinh bào thai. Xét nghiệm được làm trong khoảng thời gian từ tuần 15 đến tuần 20 khi mang
thai, không giúp chẩn đoán một cách tuyệt đối đúng một khuyết tật khi sinh.
Tuy nhiên, nếu thấy nồng độ alpha-fetoprotein tăng cao bất thường, cần phải
làm các XN bổ sung khác (Vd: siêu âm thai và định lượng alpha-fetoprotein
trong dịch ối). Hiện tại, ở nhiều cơ sở điều trị, XN định lượng nồng độ alpha-fetoprotein
khi có thai được kết hợp với định lượng nồng độ estriol và hCG (human chorionic
gonadotropin). Bộ ba XN kết hợp này được biết với tên gọi "triple marker". Đánh
giá nồng độ của cả ba chất này giúp sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của
bào thai (neural tube defects), hội chứng ba nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và hội
chứng Down (trisomy 21). Do nồng độ của các chất này thay đổi theo tuổi thai nên xác định chính xác tuổi thai là điều cốt lõi để bảo đảm
kết quả xét nghiệm chính xác. Phương
pháp chính xác nhất để đánh giá tuổi thai là siêu âm thai. Nếu không thể thực
hiện được phương pháp này, có thể tính tuổi thai dựa vào chu kỳ kinh nguyệt
cuối cùng. Phải nhấn mạnh là chỉ nên coi xét nghiệm này (và cả "triple marker") như một
phương pháp sàng lọc, các kết quả xét nghiệm âm tính không đủ đảm bảo chắc chắn trẻ
sinh ra sẽ không bị khuyết tật.
CÁC HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG DỰA TRÊN Y HỌC BẰNG CHỨNG
- Đánh gỉá nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ là một XN sàng
lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai và nên được
khuyến cáo áp dụng cho tất cả các phụ nữ có thai.
Các phụ nữ có tăng nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh cần được chỉ
định làm thêm các xét nghiệm và khám siêu âm chuyên khoa để đánh giá sâu hơn
về nguy cơ bị các khuyết tật ống thần kinh của thai
CÁC CẢNH BÁO LÂM SÀNG
Khi nồng độ alpha-fetoprotein được thấy cao bất thường, cần chỉ định
tiến hành các xét nghiệm bổ sung (Vd: siêu âm thai và định lượng alpha-fetoprotein trong
nước ối). Đối với các phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ, nên bổ sung thêm axit folic (400
pg/ngày) khi có thai, điều trị này giúp làm giảm nguy cơ đối với thai bị các khuyết
tật ống thần kinh.
Theo Xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng